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 Le triple test et l'amniocentese

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MessageSujet: Le triple test et l'amniocentese   Sam 14 Mar 2009 - 16:04

Qu'est ce que c'est ?
Le triple test est un examen sanguin destiné à améliorer le dépistage de la trisomie 21 et de la non fermeture du tube neural chez l'enfant à naître et dépister les risque de problème chromosomique (Syndrome de Turner, …). Si le test démontre qu'il y a un risque de problème chromosomique le gynécologue demandera a faire une amniocentèse.

Qu'est ce que l'on dépiste?

La non fermeture du tube neural est une affection qui n'est pas exceptionnelle, que l'on rencontre dans les populations anglo-saxonnes et en Bretagne. C'est une affection à laquelle on n'est pas encore en mesure d'apporter de vraies solutions. Elle est responsable de troubles majeurs des membres inférieurs. Les malheureux enfants qui en sont atteints ont beaucoup de mal à se déplacer par leurs propres moyens et souffrent de troubles trophiques et d'ulcérations importantes.

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique qui porte sur une des 23 paires de chromosomes que comporte le noyau de toutes les cellules contenues dans l'organisme. Par un hasard du mécanisme de la création des cellules germinales, spermatozoïdes ou ovules, l'enfant se retrouve, dès le départ, doté d'un chromosome supplémentaire, un de la paire 21. Cette anomalie se perpétue chaque fois que ses cellules se divisent et que ses organes se forment. Il en résulte des modifications, le plus souvent viables, qui entraînent principalement un retard de développement mental important et une fragilité majeure des organes. Le devenir de ces enfants étant très incertain, leur qualité de vie souvent déplorable, la charge sur les familles et la société s'avérant très lourde, il a été, depuis toujours, convenu d'accepter d'interrompre une grossesse porteuse de l'une de ces anomalies dans le cas où le couple en fait la demande. C'est là la justification du dépistage.

L'AMNIOCENTESE

Principes

L'amniocentèse consiste en un prélèvement de liquide amniotique. C'est dans ce liquide que vit et évolue le fœtus durant la grossesse. Le but est d'y étudier et identifier un certain nombre d'éléments.

Le plus souvent, ce sera pour établir le caryotype fœtal. Cette étude correspond à l'examen des chromosomes du fœtus effectué sur ses cellules, provenant essentiellement de sa peau. Le premier des désordres recherché sur ces Chromosomes est une anomalie de leur nombre : excès ou défaut d'un ou plusieurs chromosomes. La plus fréquente est la trisomie 21 ou Mongolisme.

L'âge maternel, plus de tente huit ans au jour de la ponction, des signes détectés à l'échographie ou la notion d'un triple test anormal sont les principales situations qui conduisent à la suspecter. On peut aussi avoir à étudier ces chromosomes un peu plus en détail, dans leur structure même, et rechercher des anomalies de construction du chromosome : perte, addition d'un morceau de chromosome ou autres bizarreries architecturales, inversion, translocation…

Du fait de la faible quantité de cellules fœtales retrouvées dans le liquide amniotique, on est le plus souvent obligé de passer par une phase de culture cellulaire qui consiste à les faire se multiplier afin d'en avoir un plus grand nombre à étudier. Cette étape de culture est responsable des délais de réponse du caryotype fœtal pouvant aller d'une huitaine à une vingtaine de jours. On développe actuellement des techniques beaucoup plus rapides qui vont consister à "révéler" la présence d'un chromosome en trop, le 13, 18 ou 21, à l'aide d'une "sonde" (une sorte de tête chercheuse). Cette technique directe est sélective et ne peut pas servir à rechercher d'autres anomalies chromosomiques. Elle est réservée aux cas où l'anomalie, la trisomie, est fortement suspectée, à proximité du terme, devant une découverte échographique évocatrice.

Note

Toutefois, il arrive que l'on peut avoir un triple test positif aux risques et un résultat d'amniogenèse pas bon et au final avoir un bébé tout à fait normal. Tout comme on peut avoir un triple teste négatif aux risques et avoir au final un enfant qui présente un problème chromosomique.
Quand est ce que le gynécologue prescrit le triple test? Si la mère à plus de 45 ans, si la mère à déjà mis un enfant handicapé au monde ou s'il y a des antécédent familiaux.
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